ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ALS ಅನ್ನು ಹೊಡೆಯುವ ಮೊದಲು ಊಹಿಸಬಹುದೇ? ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡದ್ದು ಇಲ್ಲಿದೆ

ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ALS) ಗಾಗಿ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಕ್ರೆಡಿಟ್: © luchschenF – stock.adobe.com)

ALS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಾಗಿ ಕಾಯುವುದು ರೋಗದ ಕ್ರೂರ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಈಗ ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳುವ ಪ್ರಕಾರ, ಒಂದೇ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಫಲಕವು ಯಾವ ವಾಹಕಗಳು ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಂಪಿನ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹಿಟ್ ಆಗುವ ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು.

ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನ ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾದಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಲಾದ 19 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ALS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾನೆಯೇ ಎಂದು ಊಹಿಸಬಹುದು. ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸಾಗಿಸುವುದರಿಂದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಹೆಸರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ: ಫಿನೋಕಾನ್ವರ್ಶನ್. ಆರು ತಿಂಗಳಿಂದ ಐದು ವರ್ಷಗಳವರೆಗಿನ ಕಿಟಕಿಗಳಾದ್ಯಂತ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು, ಅಧ್ಯಯನದ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1.6 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ದೋಷದೊಂದಿಗೆ, ಈ ಬದಲಾವಣೆಯ ಮೊದಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಷ್ಟು ಸಮಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನೆಂದು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಫಲಕಕ್ಕೆ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ಗೆ ಸಿದ್ಧವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಎಚ್ಚರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ದೃಢೀಕರಣದ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸರಳವಾದ, ಹೆಚ್ಚು ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ವಿಧಾನಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ.

ALS ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲೌ ಗೆಹ್ರಿಗ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಚಲನೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಾಶಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಅದನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಸೀಮಿತ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಪ್ರವೇಶಿಸುವುದು ಅರ್ಥಪೂರ್ಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತಮ ಹೊಡೆತವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಹೊಂದಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಯಾವ ಜೀನ್ ವಾಹಕಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ, ಅದು ಯಾವಾಗ ಎಂದು ಊಹಿಸಲು ಬಿಡಿ.

ALS ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಹೇಗೆ ನಡೆಸಲಾಯಿತು

ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ALS-ಸಂಯೋಜಿತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದ ಪ್ರಿ-ಸಿಂಪ್ಟೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ALS (ಪೂರ್ವ-fALS) ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಸಂಶೋಧಕರು ಸುಮಾರು 18 ವರ್ಷಗಳ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪಡೆದರು. ಮುಖ್ಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ, ತಂಡವು ನಾಲ್ಕು ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ 137 ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಂದ 516 ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ: ಅಂತಿಮವಾಗಿ ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ 33 ಜನರು, ಈಗಾಗಲೇ ಅದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ 35 ಜನರು, ಇನ್ನೂ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸದ 10 ಜೀನ್ ವಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ALS-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಲ್ಲದ 59 ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳು.

ಒಂದು ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ ಪ್ರತಿ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ 5,400 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 5,300 ಗುಣಮಟ್ಟದ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೊದಲು ತಿಂಗಳುಗಳು ಮತ್ತು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವಾಹಕದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಟ್ರ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಿದರು, ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳ ವಿರುದ್ಧ ಅವುಗಳನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತಾರೆ. ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ, 137 ALS ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ವಾಹಕವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 92 ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗಿದೆ. ಹಲವಾರು ಯಂತ್ರ ಕಲಿಕೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಗಳ ಸರಣಿ, ನಂತರ ಯಾವ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಎಂದು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಊಹಿಸುತ್ತದೆ.

19-ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಫಲಕವು ALS ನ ಮುಖ್ಯ ಮಾರ್ಕರ್ ಅನ್ನು ಸೋಲಿಸುತ್ತದೆ

ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ, ನರ ನಾರುಗಳ ಸ್ಥಗಿತವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುವ NEFL ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪೂರ್ವ-ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ALS ಗಾಗಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಏಕ ರಕ್ತ-ಆಧಾರಿತ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣಕ್ಕೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಮೊದಲು ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈಗಾಗಲೇ ATLAS ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ಲಂಗರು ಹಾಕಿದೆ, ಜೀನ್ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ALS ನ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮೊದಲ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ.

ಈ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು NEFL ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಉಪಯುಕ್ತ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. 19-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಪಡಿಸಿದಾಗ NEFL ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ಮೀರಿಸಿದೆ. ಒಂದು ವರ್ಷದಲ್ಲಿ ಫಿನೊಕಾನ್ವರ್ಶನ್ ಭವಿಷ್ಯಕ್ಕಾಗಿ, ಪ್ಯಾನೆಲ್ 0 ರಿಂದ 1 ರ ಸ್ಕೇಲ್‌ನಲ್ಲಿ 0.889 ರ ಕ್ರಾಸ್-ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಿದ ನಿಖರತೆಯ ಸ್ಕೋರ್ ಅನ್ನು ತಲುಪಿತು, NEFL ಗೆ 0.775 ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ. ಐದು ವರ್ಷಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಫಲಕವು 0.802 ಮತ್ತು 0.712 ಅಂಕಗಳನ್ನು ಗಳಿಸಿತು. ಕಡಿಮೆ ಅವಧಿಗೆ, ಆರು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ, NEFL ಮಾತ್ರ ಪೂರ್ಣ ಫಲಕಕ್ಕೆ ಸರಿಸುಮಾರು ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇತ್ತೀಚಿನ ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅದು ತುಂಬಾ ನಾಟಕೀಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ತನ್ನದೇ ಆದ ಮೇಲೆ ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ.

19 ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ನರ ಹಾನಿಯ ಗುರುತುಗಳಲ್ಲ. ಸ್ನಾಯುವಿನ ರಚನೆ, ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಗಿತದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಸ್ನಾಯು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಪಾಲು ಲಿಂಕ್‌ಗಳು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಏರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು, ಇದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮೆಚ್ಚುವುದಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚೆಯೇ ಸ್ನಾಯು-ಸಂಬಂಧಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಎಂಬ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ.

ಈ ವಿವರವು ನಿಜವಾದ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ALS ಬಗ್ಗೆ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಚಿಂತನೆಯು ದೀರ್ಘಕಾಲ ನರ ಕೋಶಗಳ ಸಾವಿನ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಸ್ನಾಯು-ಸಂಬಂಧಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಇದು ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಜವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಪರಿಚಲನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಏನನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಓದುವುದು ತಪ್ಪು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಎಚ್ಚರಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ALS ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಮಯದ ಬಗ್ಗೆ ಏನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ

ಯಾರಾದರೂ ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂದು ಊಹಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಸಂಶೋಧನೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಿದೆ: ಯಾವಾಗ ಊಹಿಸುವುದು. ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ 33 ಜನರ ಡೇಟಾದ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ರೂಪುಗೊಂಡ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, 19-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಪ್ರತಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಿನೋಕಾನ್ವರ್ಶನ್‌ಗೆ ಸರಾಸರಿ 1.6 ವರ್ಷಗಳ ದೋಷವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಿದೆ, ಇದು NEFL ಗೆ 2.4 ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ.

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ವಿನ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿರುವ ಜನರನ್ನು ನೇಮಿಸಿಕೊಳ್ಳಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಯುವ ವಿಮಾ ಕಂಪನಿಯು ಪ್ರಾರಂಭದಿಂದ ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷಗಳು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಅಂದಾಜಿಸಿದರೆ, ಅವರು ವಾಸ್ತವಿಕ ಟೈಮ್‌ಲೈನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಾರಂಭದ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳೊಳಗೆ ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲಾದ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಸುಮಾರು 3.6 ವರ್ಷಗಳ ಅನುಸರಣಾ ಅವಧಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಲೇಖಕರು ATLAS ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ವಾಸ್ತವಿಕ ಅನುಭವವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮೂಲ ಗುಂಪನ್ನು ಮೀರಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತವೆಯೇ ಎಂದು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು, ತಂಡವು ಯುಕೆ ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್‌ಗೆ ತಿರುಗಿತು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮತ್ತು ನೂರಾರು ಸಾವಿರ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವ ದೊಡ್ಡ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಆರೋಗ್ಯ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಆಗಿದೆ. ALS ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಗಮನದಲ್ಲಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ಈ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸದ ಕಾರಣ, ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ದಾಖಲೆಗಳಿಂದ ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಫಿನೋಕಾನ್ವರ್ಶನ್ ಸಮಯವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಬೇಕಾಗಿತ್ತು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ALS ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಮೊದಲ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಅಳೆಯುವ ಬದಲು. ಇದು ನಿಜವಾದ ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಯನ್ನು ಪರಿಚಯಿಸಿತು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಭಾಗಶಃ ಒಪ್ಪಂದ, ನಿರ್ದೇಶನ ಮತ್ತು ಮೂಲ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿವೆ: NEFL, EDA2R, ಮತ್ತು CA3 ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೊದಲು ಈಗಾಗಲೇ ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಬಹು-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫಲಕವು ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವಲ್ಲಿ NEFL ಅನ್ನು ಮತ್ತೆ ಮೀರಿಸಿದೆ. ಈ ಮಾದರಿಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಳತೆಗಳಿಗಿಂತ ಒಂದೇ ಸ್ನ್ಯಾಪ್‌ಶಾಟ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಪ್ರತಿಕೃತಿಯು ದೃಢವಾದ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕಿಂತ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಬೆಂಬಲವಾಗಿ ಓದುತ್ತದೆ.

ALS ನ ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಗೆ ಮುಂದೇನು

ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಮತ್ತಷ್ಟು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದತ್ತಾಂಶ ಸೆಟ್, ಅದರ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಪೂರ್ವ-ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ದತ್ತಾಂಶಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದಿದ್ದರೂ, ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಹೋದ ಸಾಧಾರಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ALS ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅನೇಕ ಜನರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ, ಫಲಕವು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೂಲಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಸಲಕರಣೆಗಳು ಮತ್ತೊಂದು ಅಡಚಣೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಹಿಂದಿರುವ ವಿಶೇಷವಾದ ಉನ್ನತ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ ವಾಡಿಕೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಾಧನವಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಫಲಕವು ವೈದ್ಯರ ಕಛೇರಿಯಲ್ಲಿ ಸರಳವಾಗಿ ಬೀಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.

ಇನ್ನೂ, ಯಾರು ಅನಾರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಊಹಿಸುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ರೋಗವು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ಅದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ಉತ್ತರಿಸಲು ಓಡುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ.

ಹೊಣೆಗಾರಿಕೆಯ ಮಿತಿ: ಈ ಲೇಖನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರೇಕ್ಷಕರಿಗಾಗಿ ಪೀರ್-ರಿವ್ಯೂಡ್ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಸಾರಾಂಶಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿ ಉದ್ದೇಶಗಳಿಗಾಗಿ ಮಾತ್ರ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯಲ್ಲ. ವಿವರಿಸಿದ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ ಫಲಕವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸದ ಅಥವಾ ALS ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಊಹಿಸಲು ಅನುಮೋದಿಸದ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ. ALS ಅಪಾಯ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕಾಳಜಿ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಅರ್ಹ ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಬೇಕು.